mercoledì 25 luglio 2012

Sla, scoperta nuova causa: è un gene

Passi avanti importanti nella lotta alla Sla, o, meglio, nella scoperta dei meccanismi che scatenano questa patologia altamente invalidante. Un team di esperti internazionali, statunitensi e italiani, ha scoperto un legame davvero “pericoloso” tra la sclerosi laterale amiotrofica e un gene codificante per Profilina 1.
 La scoperta delle nuove cause genetiche all’origine della Sla è firmata da un gruppo di ricercatori “d’eccezione”, composto dal professore a stelle e strisce John E. Landers, del Dipartimento di Neurologia dell’Università del Massachusetts, e dagli esperti di due Istituti Scientifici di eccellenza milanesi, dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari”, e della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, con il contributo clinico del professor Gabriele Siciliano dell’Università di Pisa. Un altro sostegno, tutto italiano, è stato determinante, quello di AriSLA, la Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA, che ha sostenuto la sperimentazione nell’ambito del progetto ExomeFALS. La Sla, una malattia subdola, progressiva e inesorabile, attualmente è ancora orfana di una terapia efficace. E’ una patologia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule del sistema nervoso deputate al controllo dei muscoli e dei loro movimenti, provocando una paralisi, progressiva quanto invalidante, di tutta la muscolatura scheletrica. E’ un nemico difficile, anzi, attualmente, impossibile da battere, che spegne lentamente la vita delle persone colpite. Conosciuta e riconosciuta dal grande pubblico come la malattia responsabile dell’invalidità e del decesso di molti grandi atleti, sportivi di fama mondiale, calciatori e non solo, la sclerosi laterale amiotrofica potrebbe avere un responsabile genetico, secondo i risultati dell’equipe di ricerca internazionale. 
Grazie all’utilizzo di una tecnologia innovativa, denominata “exome sequencing”, in grado di sequenziare le regioni codificanti del genoma umano, gli scienziati d’oltreoceano e del Bel Paese hanno evidenziato un dato interessante, che apre prospettive altrettanto incoraggianti. Il 2-3% dei pazienti affetti da una forma genetica di Sla risultano portatori, nel gene PFN1 deputato alla codifica nelle cellule della proteina Profilina 1, di mutazioni. “Profilina 1 è una proteina fondamentale per il citoscheletro, l’insieme delle strutture che costituiscono l’”impalcatura” delle cellule e che permettono il trasporto di organelli all’interno delle medesime. Profilina 1 regola il corretto assemblaggio delle molecole di actina nei microfilamenti ed è indispensabile quindi per la maturazione e il corretto funzionamento dei motoneuroni. Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato come le mutazioni di PFN1 trovate nei pazienti affetti da SLA alterano il legame con l’actina, riducendo la formazione di microfilamenti ed, da ultimo, impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose (assoni e dendriti) motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che “soffocano” la cellula” ha osservato il professor Vincenzo Silani. (tantasalute.it)

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